RESUMO
La formación del paladar ocurre entre la quinta y undécima semana de vida intrauterina producto de la unión del paladar primario y secundario. Por otra parte, la formación del labio superior ocurre entre la quinta y sexta semana del desarrollo, y se configura en su parte media por la fusión de los procesos nasales mediales y lateralmente, a expensas de los procesos maxilares. La prevalencia de las fisuras labiales y/o fisura palatina varía según las distintas etnias, con cifras entre 0,7 hasta 1,1 casos por 1000 nacidos vivos. El objetivo de este trabajo fue realizar una revisión bibliográfica sobre aspectos epidemiológicos, mecanismos genéticos moleculares y ambientales que influyen en la ocurrencia de la fisura labial, fisura palatina y fisura labio palatina. La búsqueda bibliográfica se realizó en las bases de datos PUBMED, SCOPUS, SPRINGER, SCIENCEDIRECT utilizando los términos en inglés "cleft lip and palate", "cleft lip", "cleft palate" y "embriology". Entre los criterios de inclusión se consideraron estudios realizados en humanos y animales, publicados entre los años 2015 y 2021. La búsqueda arrojó un total de 407 trabajos, de los cuales tras un filtro por título y resumen quedaron un total de 38 artículos, en los cuales se realizó un análisis de texto completo para finalmente seleccionar 26 artículos que abarcan temas genéticos-moleculares, ambientales, epidemiológicos y sindrómicos. Además se incorporaron por búsqueda manual, 6 documentos asociados a libros de texto, y artículos científicos, sin considerar el criterio inclusión de tiempo. Dentro de esta revisión se describe la fuerte asociación entre las fisuras orales y las mutaciones de genes Msx1, sonic hedgehog, proteínas morfogenéticas óseas y factor de crecimiento fibroblástico durante la migración de las células de la cresta neural y la modelación y formación del paladar. La ausencia de ácido fólico durante el desarrollo del paladar y la presencia de hipoxia por exposición a humo, son los factores ambientales observados con mayor frecuencia en malformaciones orofaciales.
SUMMARY: Palate formation occurs between the fifth and eleventh week of intrauterine life as a result of the union of the primary and secondary palate. On the other hand, the formation of the upper lip occurs between the fifth and sixth week of development, and is configured in its middle part by the fusion of the medial and lateral nasal processes, at the expense of the maxillary processes. The prevalence of cleft lips and / or cleft palate varies according to the different ethnic groups, with figures ranging from 0.7 to 1.1 cases per 1000 live births. The aim of this work was to carry out a literature review on epidemiological aspects, molecular and environmental genetic mechanisms that influence the occurrence of cleft lip, cleft palate and its embriology. The literature search was carried out in the databases PUBMED, SCOPUS, SPRINGER, SCIENCEDIRECT using the English terms "cleft lip and palate", "cleft lip", "cleft palate" and "embryology". Inclusion criteria included studies carried out in humans and animals, published between 2015 and 2021. The search yielded a total of 407 works, of which after a filter by title and abstract, a total of 38 articles remained, in which a text analysis was carried out complete to finally select 26 articles that cover genetic-molecular, environmental, epidemiological and syndromic topics. In addition, 6 documents associated with textbooks and scientific articles were incorporated by manual search, without considering the inclusion criterion of time. This review describes the strong association between oral fissures and mutations of genes Msx1, sonic hedgehog, bone morphogenetic proteins and fibroblast growth factor during migration of neural crest cells and palate shaping and formation. Lack of folic acid during palae development dar and the presence of hypoxia due to exposure to smoke, are the environmental factors most frequently observed in orofacial malformations.